İletişime Geç

Tüm Ekzom Sekanslama

Ekzom Sekanslama

DNA Dizileme (sekanslama) işlemi, bireyin DNA kodunu oluşturan nükleotid olarak adlandırılan yapı taşlarının incelendiği yönteme verilen isimdir. Genlerimiz bu nükleotidlerin diziliminden oluşmaktadır ve bu barındırdığımız bütün genetik kod genom olarak adlandırılır. Genomumuz içerisinde proteinlerin oluşmasını sağlayan DNA dizileri ekzom olarak isimlendirilir. Doğru bir genetik teşhise zamanında ulaşılması, uygun hastalık yönetimine olanak tanır ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Tüm ekzom dizilemesi (WES), çok çeşitli genetik hastalıklarda hastalığa neden olan değişiklikleri tanımlamak için sağlam ve en kapsamlı genetik testlerden biridir.

WES'de, insan genomunun tüm genlerinin (~ 20,000) protein kodlama bölgeleri, yani ekzomlar, yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak dizilenir. Ekzom tüm genomun sadece 1%'ini oluştururken, hastalığa neden olan mutasyonların yüzde 85'i burada bulunur. Gerçektende WES sadece yeni hastalık genlerinin tanımlanmasında başarılı olmamıştır, aynı zamanda çeşitli tıbbi uzmanlıklarda genetik bozuklukların moleküler temelini tanımlamak için klinik ortamda da güçlü bir yöntemdir.

WES'nin tanısal verimi, bazı geleneksel gen tanı yöntemlerinden daha yüksektir. Kesin bir tanı, tipik olarak tıbbi uzmanlığa bağlı olarak, vakaların 20-60%'ında, en yüksek tanı oranlarına sahip ciddi, erken başlangıçlı bozukluklar ile birlikte elde edilir. (The Deciphering Developmental Disorders Study 2014 Nature; Farwell et al. 2015 Genetics in Medicine; Stark et al. 2016 Genetics in Medicine)

Ekzom dizilemesi popülasyon genetiği, genetik hastalık ve kanser çalışmaları da dahil olmak üzere geniş bir uygulama yelpazesinde kodlama varyantlarını etkin bir şekilde incelenmesini sağlar. Tüm ekzom dizileme (WES), hastalığın altta yatan genetik nedenini tanımlamak için çeşitli endikasyonlar dahilinde, klinik teşhiste giderek daha fazla kullanılmaktadır. Her ne kadar az sayıda genle ilişkili belirli bir bozukluktan şüphelenildiğinde, tek gen testi ve gen panelleri sıklıkla kullanılsada, WES, özellikle nörolojik tanılar gibi genetik olarak heterojen olan bozukluklar için teşhis değerlendirmesinde büyük rol oynamaktadır.  Multiple konjenital anomaliler, otizm, epilepsi, beyin malformasyonları, konjenital kalp hastalığı ve nörogelişimsel yetersizliği olan hastalarda WES tanı yöntemi olarak kullanılmış ve bu hastalıklara yönelik yeni gen ve mutasyon ilişkileri tanımlanmıştır. WES bilinen tüm hastalıklara neden olan genleri analiz etmede kapsamlı ve tarafsız olduğu için avantajlıdır.

Özellikle nadir görülen hastalıkların tanısında ekzom sekanslama vazgeçilmez bir yöntemdir. Merkezimizde ekzom sekanslama sonuçları, 1 ay içerisinde, hastanın klinik verileri doğrultusunda özelleşmiş biyoinformatik programlar ile analiz edilerek epikriz şeklinde verilmektedir.

Elde edilen bu veriler hastamızın klinik verileri ile birlikte değerlendirilip raporlandırılmaktadır. Ayrıca belirli bir kliniği olmayan ama genlerinin incelenmesini isteyen hastalarımızın da analizi yapılarak, mevcut risk faktörleri değerlendirilip ayrıntılı genetik danışma eşliğinde hastalara sunulmaktadır.

                WES'den en çok kim yararlanıyor?

WES testi için en uygun bireyler;

• Çoklu diferansiyel tanıları olan karmaşık, spesifik olmayan bir genetik bozukluk

• Genetik olarak heterojen bir bozukluk

• Belirli bir genetik testin mevcut olmadığı şüpheli bir genetik bozukluk

• Sonuç alınamamış önceki genetik testler.

Hizmetlerimiz

Bizi Arayabilirsiniz
0 212 909 92 20