İletişime Geç

NIPT

Prenatal Taramayı, Next Foresight NIPT ile Bir Daha Düşünün

NIPT inanılmazdır.   Sizlere çok az riskle bebeğiniz hakkında çok fazla bilgi sunabilmektedir.

                Bebeğinizin DNA'sının, anne kanında dolaştığını biliyor muydunuz? Noninvaziv doğum öncesi test olan Next Foresight NIPT, Down sendromu da dahil olmak üzere bir dizi kromozomal genetik bozukluk riskini belirlemek için anne kanında ki bebeğin DNA’sını analiz eden bir tarama testidir.

Dünyada her doğan 100 bebekten 1’i kromozom anomalileri ile doğmaktadır. Kromozom anomalileri fiziksek ve zihinsel problemlere sebep olabilmektedir.  Girişimsel doğum öncesi genetik testler (koryonik villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez, vb.) kromozomal hastalıklar yönünden kesin bilgiler sunmakla birlikte, değişken oranlarda düşük riski taşımaktadırlar.

                NIPT, çalışma mantığı olarak hücresiz DNA (cell free DNA/ cffDNA)’ nın elde edilip, sık görülen anoploidilerin taranmasına dayanan bir tekniktir. Anne kanından elde edilen hücresiz DNA, hem fetüse ait hem de anneye ait DNA parçaları içerir. Maternal kanda bulunan serbest DNA, 50- 200 baz çiftinden oluşan fragmanlar şeklinde bulunan çok parçalı genetik materyaldir. Bu özellik, normal DNA ile hücresiz DNA’ nın en önemli farkıdır. Bu materyal anne ve fetüs kaynaklıdır. Fetal kaynağın önemli bir kısmı plasental sinsityotrofoblast hücrelerinin apopitozundan, bir kısmı da fetal eritroblastlardan gelmektedir. Apoptotik trofoblastlardan, maternal kanla dolu intervillöz boşluklara dökülen bu serbest nükleik asit dizileri, buradan maternal dolaşıma katılmaktadır.

Next Foresight NIPT, Kromozomal Sendromları Nasıl Tespit Ediyor?

Next Foresight NIPT testi, 24 fetal kromozomun her birinden DNA fragmanlarının oranını hesaplamak için parçalanmış DNA'nın gelişmiş boyutlandırma yaklaşımını kullanan ileri bir teknolojidir. (Whole Genom Sequencing)

               Gebelik sırasında, fetüs DNA'sı parçalanarak plasentadan anne kanına salınır ve burada parçalanmış anne DNA’sı ile karışır. İlk trimestırın sonunda anne kanında bulunan fetal DNA oranı, yaklaşık ’dur. Teknolojideki ilerlemeler fetal türevli DNA fragmanlarının, maternal DNA fragmanlarından ayrılmasını mümkün kılmıştır. NIPT testleri için kullanılan en öenmli kelimelerden biri de Fetal Fraksiyon Oranı’dır. Nedir bu Fetal Farksiyon Oranı? Kısaca tanımlarsak, anne kanında bulunan fetüsa ait fetal DNA oranı diyebiliriz. Bir NIPT testinin raporunda bu oranı vermesi oldukça önemlidir. Çünkü bu teknikler hesaplamayı bu fetal fraksiyon oranına göre yapmaktadır. Bu nedenle minumum olması gereken bu oran %4’ tür. Fetal fraksiyon oranı gebelik haftası artıkça yükselmektedir. Test için minumum 10. gebelik haftası seçilmelidir.  Ayrıca beden kitle indeksi de fetal fraksiyonu etkileyen faktörlerden bir tanesidir. Beden kitle indeksi yüksek hastalarda fetal fraksiyon oranı düşük saptanabilmektedir.

       Next Foresight NIPT Testi ile;

•             Down Sendromu (trizomi 21),

•             Edward Sendromu (trizomi 18)

•             Patau Sendromu (trizomi 13)

•             Klinefelter Sendromu (47, XXY)

•             Üçlü X Sendromu (47, XXX)

•             Turner Sendromu (45,X)

•             Jacob Sendromu (47, XYY) ‘ gibi kromozom anormallikler taranmakta ve rapor edilmektedir.

 Ayrıca Next Foresight NIPT Plus Testi ile de bu anomalilere ilave olarak;

  • DiGeorge Sendromu
  • 1p36 Delesyon Sendromu
  • 2p33.1 Delesyon Sendromu
  • Cri Du Chat Sendromu
  • Langer-Giedion Sendromu
  • Angelman Sendromu
  • Prader Willi Sendromu gibi mikrodelesyonlarda analiz edilmektedir.

Neden Next Foresight NIPT Tercih Edilmelidir?

               Test edilen 1.000.000'un üzerindeki gebeliğin klinik performans göstergeleri sonucunda, Next Foresight NIPT testi, fetal kromozom anormalliklerinin saptanması için üst düzeyde güvenilirlik ve doğruluk sergilemiştir. Özellikle Trizomi 21 ve 18 için doğruluk oranı

Hizmetlerimiz

Bizi Arayabilirsiniz
0 212 909 92 20