İletişime Geç

Bilgi Bankası

Genetik test nedir?

Genetik testler, kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Bir genetik testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir, ortadan kaldırabilir veya bir kişinin genetik bir bozukluğu geliştirme veya geçme şansını belirlemeye yardım edebilir. Şu anda 1.000'den fazla genetik test bulunmakta ve her geçen gün bu sayı artmaktadır.

Genetik test için çeşitli yöntemler kullanılabilir:

Moleküler genetik testler (veya gen testleri), genetik bir bozukluğa yol açan varyasyonları veya mutasyonları tanımlamak için tekli genleri veya kısa DNA uzunluklarını inceler.

Kromozomal genetik testler, genetik bir duruma neden olan, bir kromozomun fazladan kopyası gibi büyük genetik değişikliklerin olup olmadığını görmek için tüm kromozomları sayısal ve yapısal değişimlerini inceler.

Genetik test gönüllüdür. Testler, sınırlamalar ve risklerin yanı sıra faydaları olduğu için, test edilip edilmeyeceğine dair karar tamamen kişiseldir. Bir genetik hekimi tarafından testin artıları ve eksileri hakkında bilgi alarak karar vermek oldukça önemlidir.

Bilgilendirilmiş Onam nedir?

Bir kişinin genetik testi yapmadan önce, test prosedürünü, testin yararlarını ve sınırlarını ve test sonuçlarının olası sonuçlarını tam olarak anlaması önemlidir. Test hakkında bir kişinin eğitilmesi ve test yapmak için izin alınması süreci bilgilendirilmiş onam olarak adlandırılır. "Bilgilendirilmiş", kişinin, test hakkında eğitimli bir karar vermek için yeterli bilgiye sahip olduğu anlamına gelir; "rıza", kişinin testi yaptırmak için gönüllü sözleşmesini ifade eder.

Genel olarak, bilgilendirilmiş onam sadece kendileri için tıbbi kararlar verme yetkin yetişkinler tarafından verilebilir. Kendi tıbbi kararlarını alamayan çocuklar ve diğerleri için (örneğin zihinsel durum bozukluğu olan kişiler) bilgilendirilmiş onam, ebeveyn, vasi veya o kişi adına karar vermekle yasal olarak sorumlu olan başka bir kişi tarafından verilebilir.

 

Genetik test için bilgilendirilmiş onam, bir muayene sırasında veya numune verileceği zaman, doktor tarafından alınır. Sağlık uzmanı testi tartışacak ve soruları cevaplayacaktır. Eğer kişi testi kabul edip yaptırmak isterse, o zaman onay formunu okur ve imzalar.

 

Bilgilendirilmiş onam formunda genellikle çeşitli faktörler bulunur:

Testin amacı ve testin gerçekleştirildiği durum dahil olmak üzere testin genel bir tanımı.

Test nasıl gerçekleştirilir (örneğin, bir kan örneği).

Olumlu ve olumsuz sonuçlar dahil olmak üzere test sonuçlarının anlamı ve yanlış belirleyiciler veya yanlış negatifler gibi yanlış sonuçlar veya yanlış sonuçlar.

Testle ilişkili fiziksel veya duygusal riskler.

Sonuçların araştırma amacıyla kullanılıp kullanılamayacağı.

Sonuçların, belirli bir durumun ortaya çıkması riski veya etkilenen çocuklara sahip olma olasılığı dahil olmak üzere diğer aile üyelerinin sağlığı hakkında bilgi sağlayıp sağlamayacağı.

Test sonuçlarının nasıl ve kime rapor edileceği ve hangi koşullar altında sonuçların açıklanabileceği (örneğin sağlık sigortası sağlayıcıları).

Test tamamlandıktan sonra test örneğine ne olacak?

Test talebinde bulunan kişinin testi bir sağlık uzmanı ile görüşme fırsatı bulduğu kabul etmesi

Bireyin imzası ve muhtemelen bir tanığın imzası.

Bilgilendirilmiş rıza bir sözleşme değildir, bu nedenle bir kişi ilk rızasını verdikten sonra herhangi bir zamanda fikrini değiştirebilir. Bir kişi, test örneği toplandıktan sonra bile genetik testlerden geçmemeyi seçebilir. Bir kişi, test sürecine devam etmemeye karar verirse, sağlık hizmeti sağlayıcısına bildirimde bulunmalıdır.

 

Genetik test türleri nelerdir?

Genetik test, bir kişinin genleri ve kromozomları hakkında bilgi sağlayabilir. Mevcut test türleri şunlardır:

Yenidoğanın Genetik Tarama Testi

Yenidoğan taraması, doğumdan hemen sonra tedavi edilebilecek genetik bozuklukları tanımlamak için doğumdan hemen sonra kullanılır. Özellikle metabolik hastalık şüphesi olan bebeklerde bu testler büyük önem taşımaktadır. Metabolik hastalık şüphesi olan bebekler maalesef tanı konuluncaya kadar kaybedilebilir. Bunun için hızlı karar verilerek mutlaka bebekten genetik incelemelere yönelik kan alınmalıdır. Bu sayede bebek kaybedilse bile aileye diğer gebeliklerinde karşılaşabilecekleri riskler hakkında bilgi verme şansına sahip olunabilecektir.

Teşhis Testi

Teşhis testi, belirli bir genetik veya kromozomal durumu tanımlamak için kullanılır. Birçok durumda, fiziksel belirtiler ve semptomlara dayanarak belirli bir durumdan şüphelenildiğinde tanıyı doğrulamak için genetik test kullanılır. Tanı testleri doğumdan önce veya herhangi bir zamanda bir kişinin hayatı boyunca yapılabilir, ancak tüm genler veya tüm genetik koşullar için mevcut değildir. Bir tanısal testin sonuçları, bir kişinin sağlık bakımı ve bozukluğun yönetimi hakkındaki seçimlerini etkileyebilir.

 

Taşıyıcılık Testi

Taşıyıcı testi, iki kopya halinde mevcut olduğunda genetik bir bozukluğa neden olan bir gen mutasyonunun bir kopyasını taşıyan kişileri tanımlamak için kullanılır. Bu tip bir test, genetik bir bozukluğa sahip bir aile öyküsü olan bireylere ve belirli etnik gruplarda, belirli genetik rahatsızlık riski taşıyan insanlara sunulmaktadır. Her iki ebeveyn de test edilirse, test, bir çiftin genetik rahatsızlığı olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında bilgi verebilir. Ülkemizde talasemi, FMF ve işitme kaybı gibi hastalıklar sık görülmekte ve bu kliniklerin testleri yapılarak olası gebeliklerinde karşılaşacakları riskler hakkında aileye bilgi verilebilir.

Doğum Öncesi Testler (Prenatal Testler)

Doğum öncesi test fetusun genlerindeki veya kromozomlarındaki değişiklikleri saptamak için kullanılır. Bu tür testler, bebeğin genetik veya kromozomal bir bozukluğa sahip olma riski arttığında gebelik sırasında sunulmaktadır. Bazı durumlarda, doğum öncesi testler bir çiftin belirsizliğini azaltabilir ya da gebelik hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, tüm olası kalıtsal bozuklukları ve doğum kusurlarını tanımlayamaz.

 

Preimplantasyon Testi (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) olarak da adlandırılan preimplantasyon testi, belirli bir genetik veya kromozomal bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riskini azaltabilen özel bir tekniktir. İn vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri kullanılarak oluşturulan embriyolardaki genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır. In vitro fertilizasyon, yumurta hücrelerini bir kadının yumurtalıklarından çıkarmayı ve vücudun dışındaki sperm hücreleri ile döllemeyi içerir. Preimplantasyon testi yapmak için, bu embriyolardan az sayıda hücre alınır ve bazı genetik değişiklikler için test edilir. Hamileliği başlatmak için rahim içinde bu değişimler olmaksızın sadece embriyolar implante edilir.

 

Prediktif ve Presemptomatik Test

Prediktif (öngörü) ve presemptomatik test tipleri, doğumdan sonra ortaya çıkan, genellikle daha sonra yaşamda görülen bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılır. Bu testler, genetik bir bozukluğu olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında bozukluğun hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olabilir. Prediktif testler, bir kimsenin, belirli tipte kanserler gibi, genetik temelli bir bozukluk geliştirme riskini arttıran mutasyonları tanımlayabilir. Presemptomatik testler, bir kişinin herhangi bir belirti veya semptom ortaya çıkmadan önce kalıtsal hemokromatoz (bir demir aşırı yüklenme bozukluğu) gibi bir genetik bozukluk geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyebilir. Prediktif ve presemptomatik test sonuçları, kişinin belirli bir bozukluğu geliştirme ve tıbbi bakım hakkında karar verme konusunda yardımcı olma riski hakkında bilgi sağlayabilir.

Sağlık Bakanlığı genetik test çalışabilecek yerleri GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZLERİ YÖNETMELİĞİ ‘nde ayrıntılı tanımlamıştır. Diğer biyokimya, mikrobiyoloji laboratuvarlarından farklı olarak genetik test çalışılacak yerler merkez olarak tanımlanmıştır. Bu mevzuata göre bu testlerin çalışılabileceği yerler bu ruhsatı almaları gerekmektedir. Ancak devlet kurumlarında 3. Basamak sağlık hizmeti veren yerlerde ruhsat zorunluluğu olmamaktadır. İnternette maalesef bu ruhsatı olmayan hatta laboratuvarı dahi olmayan, sadece örnek toplayıp bunları farklı yerlerde çalıştıran yerler bulunmakta ve bunların reklamları dönmektedir. Bu yerlerin çalıştığı testler genellikle Non Invaziv Prenatal Testler (NIPT/ Fetal DNA Testi), babalık testi ve spor, beslenme genetiği testleridir. Bu yerlerin kesinlikle genetik test çalışma müsaadeleri bulunmamaktadır. Bu nedenlerden dolayı genetik test çalışmayı düşündüğünüz veya genetik danışma hizmeti almayı düşündüğünüz merkezin Sağlık Bakanlığından Ruhsatlandırılmış olmasına dikkat ediniz. 

Genetik test nasıl yapılır?

Bir kişi genetik test yaptırmaya karar verdiğinde, bir tıbbi genetik uzmanı, birinci basamak doktoru, veya ilgili kliniğin uzmanı tarafından test istemi yapılır. Genetik test genellikle genetik konsültasyonun bir parçası olarak yapılmalıdır.

Genetik testler kan, saç, deri, amniyotik sıvı (hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen sıvı) veya başka bir doku örneği üzerinde gerçekleştirilir. Örneğin, bukal smear denen bir prosedür yanak iç yüzeyinden bir hücre örneği toplamak için küçük bir fırça veya pamuklu çubuk kullanır.

Yapılacak teste göre bu numune türleri değişmektedir. Test listemizde ayrıntılı bir şekilde hangi test için ne tür örnek alınması gerektiği bildirilmiştir. Ayrıca bu listede testin tahmini sonuç süreside belirtilmektedir. Genetik testler için açlık veya tokluk durumu fark etmemektedir.

 

Bir kişinin genetik testi yapmadan önce, test prosedürünü, testin yararlarını ve sınırlamalarını ve test sonuçlarının olası sonuçlarını anlaması önemlidir. Bir kişinin sınav hakkında eğitilmesi ve izin alınması süreci bilgilendirilmiş onam olarak adlandırılır.

Genetik test raporlarının anlaşılması her zaman kolay değildir. Bu sonuçların öncelikle genetik uzmanı tarafından hastaya veya hekimine yorumlaması ve açıklaması gerekir. Bu nedenle hekimin, hastalar ve aileleri için, testin yapılmasından önce ve sonra genetik test sonuçlarının potansiyel anlamı hakkında sorular sorması önemlidir. Test sonuçlarını yorumlarken, hekimler bir kişinin tıbbi geçmişini, aile öyküsünü ve yapılan genetik testin türünü düşünmektedir.

Pozitif bir test sonucu, laboratuvarın belirli bir gen, kromozom veya ilgili proteinde bir değişiklik bulduğu anlamına gelir. Testin amacına bağlı olarak, bu sonuç bir tanıyı doğrulayabilir, bir kişinin belirli bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olduğunu, ileride bir hastalık (kanser gibi) geliştirme riskinin arttığını ya da ilave test gereksinimleri olduğu belirlenir. Aile üyelerinin ortak bazı genetik materyalleri olduğundan, pozitif bir test sonucu, test edilen kişinin belirli kan akrabaları için de birtakım etkileri olabilir. Bir prediktif veya presemptomatik genetik testin pozitif bir sonucunun genellikle bir bozukluğun ortaya çıkma riskini tam olarak belirleyemediğini belirtmek önemlidir. Ayrıca, sağlık çalışanları tipik olarak bir durumun seyrini veya şiddetini tahmin etmek için pozitif bir test sonucu kullanamazlar.

Negatif bir test sonucu, laboratuvarın, incelenen gen, kromozom veya proteinde bir değişiklik bulamadığı anlamına gelmektedir. Bu sonuç, bir kişinin belirli bir bozukluktan etkilenmediğini, belirli bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olmadığını veya belirli bir hastalığı geliştirme riskinin artmadığını gösterebilir. Ancak, testin hastalığa neden olan genetik bir değişikliği kaçırması mümkündür, çünkü birçok test belirli bir bozukluğa neden olabilecek tüm genetik değişiklikleri tespit edemez. Negatif bir sonucu onaylamak için ileri testler gerekebilir.

Bazı durumlarda, bir test sonucu herhangi bir yararlı bilgi vermeyebilir. Bu tür bir sonuç, bilgilendirici, belirsiz, sonuçsuz veya belirsiz olarak adlandırılır. Tanımlanamayan test sonuçları bazen ortaya çıkar, çünkü herkesin kendi DNA'larında, polimorfizm olarak adlandırılan, sağlığı etkilemeyen doğal varyasyonları vardır. Eğer genetik bir test, DNA'da başka insanlarda bir bozukluk ile ilişkilendirilmemiş bir değişiklik bulursa, bunun doğal bir polimorfizm mi yoksa hastalığa neden olan mutasyon mu olduğunu söylemek zor olabilir. Bilinçsiz bir sonuç, spesifik bir tanıyı doğrulayamaz ya da belirleyemez ve bir kişinin bir bozukluk geliştirme riskinin arttığını gösteremez. Bazı durumlarda, etkilenen ve etkilenmeyen diğer aile üyelerini test etmek, bu tür sonuçları netleştirmeye yardımcı olabilir.