İletişime Geç

Genetik Test Nedir?

Genetik test nedir? Genetik testler, kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Bir genetik testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir, ortadan kaldırabilir veya bir kişinin genetik bir bozukluğu geliştirme veya geçme şansını belirlemeye yardım edebilir. Şu anda 1.000'den fazla genetik test bulunmakta ve her geçen gün bu sayı artmaktadır. Genetik test için çeşitli yöntemler kullanılabilir: Moleküler genetik testler (veya gen testleri), genetik bir bozukluğa yol açan varyasyonları veya mutasyonları tanımlamak için tekli genleri veya kısa DNA uzunluklarını inceler. Kromozomal genetik testler, genetik bir duruma neden olan, bir kromozomun fazladan kopyası gibi büyük genetik değişikliklerin olup olmadığını görmek için tüm kromozomları sayısal ve yapısal değişimlerini inceler. Genetik test gönüllüdür. Testler, sınırlamalar ve risklerin yanı sıra faydaları olduğu için, test edilip edilmeyeceğine dair karar tamamen kişiseldir. Bir genetik hekimi tarafından testin artıları ve eksileri hakkında bilgi alarak karar vermek oldukça önemlidir.

Bilgilendirilmiş Onam Nedir?

Bilgilendirilmiş Onam nedir? Bir kişinin genetik testi yapmadan önce, test prosedürünü, testin yararlarını ve sınırlarını ve test sonuçlarının olası sonuçlarını tam olarak anlaması önemlidir. Test hakkında bir kişinin eğitilmesi ve test yapmak için izin alınması süreci bilgilendirilmiş onam olarak adlandırılır. "Bilgilendirilmiş", kişinin, test hakkında eğitimli bir karar vermek için yeterli bilgiye sahip olduğu anlamına gelir; "rıza", kişinin testi yaptırmak için gönüllü sözleşmesini ifade eder. Genel olarak, bilgilendirilmiş onam sadece kendileri için tıbbi kararlar verme yetkin yetişkinler tarafından verilebilir. Kendi tıbbi kararlarını alamayan çocuklar ve diğerleri için (örneğin zihinsel durum bozukluğu olan kişiler) bilgilendirilmiş onam, ebeveyn, vasi veya o kişi adına karar vermekle yasal olarak sorumlu olan başka bir kişi tarafından verilebilir.   Genetik test için bilgilendirilmiş onam, bir muayene sırasında veya numune verileceği zaman, doktor tarafından alınır. Sağlık uzmanı testi tartışacak ve soruları cevaplayacaktır. Eğer kişi testi kabul edip yaptırmak isterse, o zaman onay formunu okur ve imzalar.   Bilgilendirilmiş onam formunda genellikle çeşitli faktörler bulunur: Testin amacı ve testin gerçekleştirildiği durum dahil olmak üzere testin genel bir tanımı. Test nasıl gerçekleştirilir (örneğin, bir kan örneği). Olumlu ve olumsuz sonuçlar dahil olmak üzere test sonuçlarının anlamı ve yanlış belirleyiciler veya yanlış negatifler gibi yanlış sonuçlar veya yanlış sonuçlar. Testle ilişkili fiziksel veya duygusal riskler. Sonuçların araştırma amacıyla kullanılıp kullanılamayacağı. Sonuçların, belirli bir durumun ortaya çıkması riski veya etkilenen çocuklara sahip olma olasılığı dahil olmak üzere diğer aile üyelerinin sağlığı hakkında bilgi sağlayıp sağlamayacağı. Test sonuçlarının nasıl ve kime rapor edileceği ve hangi koşullar altında sonuçların açıklanabileceği (örneğin sağlık sigortası sağlayıcıları). Test tamamlandıktan sonra test örneğine ne olacak? Test talebinde bulunan kişinin testi bir sağlık uzmanı ile görüşme fırsatı bulduğu kabul etmesi Bireyin imzası ve muhtemelen bir tanığın imzası. Bilgilendirilmiş rıza bir sözleşme değildir, bu nedenle bir kişi ilk rızasını verdikten sonra herhangi bir zamanda fikrini değiştirebilir. Bir kişi, test örneği toplandıktan sonra bile genetik testlerden geçmemeyi seçebilir. Bir kişi, test sürecine devam etmemeye karar verirse, sağlık hizmeti sağlayıcısına bildirimde bulunmalıdır.  

Genetik test türleri nelerdir?

Genetik test türleri nelerdir? Genetik test, bir kişinin genleri ve kromozomları hakkında bilgi sağlayabilir. Mevcut test türleri şunlardır: Yenidoğanın Genetik Tarama Testi Yenidoğan taraması, doğumdan hemen sonra tedavi edilebilecek genetik bozuklukları tanımlamak için doğumdan hemen sonra kullanılır. Özellikle metabolik hastalık şüphesi olan bebeklerde bu testler büyük önem taşımaktadır. Metabolik hastalık şüphesi olan bebekler maalesef tanı konuluncaya kadar kaybedilebilir. Bunun için hızlı karar verilerek mutlaka bebekten genetik incelemelere yönelik kan alınmalıdır. Bu sayede bebek kaybedilse bile aileye diğer gebeliklerinde karşılaşabilecekleri riskler hakkında bilgi verme şansına sahip olunabilecektir. Teşhis Testi Teşhis testi, belirli bir genetik veya kromozomal durumu tanımlamak için kullanılır. Birçok durumda, fiziksel belirtiler ve semptomlara dayanarak belirli bir durumdan şüphelenildiğinde tanıyı doğrulamak için genetik test kullanılır. Tanı testleri doğumdan önce veya herhangi bir zamanda bir kişinin hayatı boyunca yapılabilir, ancak tüm genler veya tüm genetik koşullar için mevcut değildir. Bir tanısal testin sonuçları, bir kişinin sağlık bakımı ve bozukluğun yönetimi hakkındaki seçimlerini etkileyebilir.   Taşıyıcılık Testi Taşıyıcı testi, iki kopya halinde mevcut olduğunda genetik bir bozukluğa neden olan bir gen mutasyonunun bir kopyasını taşıyan kişileri tanımlamak için kullanılır. Bu tip bir test, genetik bir bozukluğa sahip bir aile öyküsü olan bireylere ve belirli etnik gruplarda, belirli genetik rahatsızlık riski taşıyan insanlara sunulmaktadır. Her iki ebeveyn de test edilirse, test, bir çiftin genetik rahatsızlığı olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında bilgi verebilir. Ülkemizde talasemi, FMF ve işitme kaybı gibi hastalıklar sık görülmekte ve bu kliniklerin testleri yapılarak olası gebeliklerinde karşılaşacakları riskler hakkında aileye bilgi verilebilir. Doğum Öncesi Testler (Prenatal Testler) Doğum öncesi test fetusun genlerindeki veya kromozomlarındaki değişiklikleri saptamak için kullanılır. Bu tür testler, bebeğin genetik veya kromozomal bir bozukluğa sahip olma riski arttığında gebelik sırasında sunulmaktadır. Bazı durumlarda, doğum öncesi testler bir çiftin belirsizliğini azaltabilir ya da gebelik hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, tüm olası kalıtsal bozuklukları ve doğum kusurlarını tanımlayamaz.   Preimplantasyon Testi (PGT) Preimplantasyon genetik tanı (PGT) olarak da adlandırılan preimplantasyon testi, belirli bir genetik veya kromozomal bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riskini azaltabilen özel bir tekniktir. İn vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri kullanılarak oluşturulan embriyolardaki genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır. In vitro fertilizasyon, yumurta hücrelerini bir kadının yumurtalıklarından çıkarmayı ve vücudun dışındaki sperm hücreleri ile döllemeyi içerir. Preimplantasyon testi yapmak için, bu embriyolardan az sayıda hücre alınır ve bazı genetik değişiklikler için test edilir. Hamileliği başlatmak için rahim içinde bu değişimler olmaksızın sadece embriyolar implante edilir.   Prediktif ve Presemptomatik Test Prediktif (öngörü) ve presemptomatik test tipleri, doğumdan sonra ortaya çıkan, genellikle daha sonra yaşamda görülen bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılır. Bu testler, genetik bir bozukluğu olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında bozukluğun hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olabilir. Prediktif testler, bir kimsenin, belirli tipte kanserler gibi, genetik temelli bir bozukluk geliştirme riskini arttıran mutasyonları tanımlayabilir. Presemptomatik testler, bir kişinin herhangi bir belirti veya semptom ortaya çıkmadan önce kalıtsal hemokromatoz (bir demir aşırı yüklenme bozukluğu) gibi bir genetik bozukluk geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyebilir. Prediktif ve presemptomatik test sonuçları, kişinin belirli bir bozukluğu geliştirme ve tıbbi bakım hakkında karar verme konusunda yardımcı olma riski hakkında bilgi sağlayabilir.

Next Genetic Center'a Hoşgeldiniz

Yeni bir isme sahip olmak sadece bir başlangıç.

NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, 2017 yılında alanında uzman ve yetkin ekibi ile İstanbul’da kurulmuştur. NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; genetik tanı ve kişiye özel tıp alanında ulusal ve uluslararası ölçekte hizmet veren özel bir genetik hastalıklar tanı merkezidir. Teknolojik alt yapısı ve bilimsel gelişmeleri yakından takip eden ve katkıda bulunan akademik kariyere sahip ekibi ile birlikte yeni nesil genetik sloganıyla tıbbi genetiğin en çağdaş test ve yöntemlerini herkesin anlayabileceği basitlikte, ulaşılabilir olarak sunmaktadır.   Sunmuş olduğumuz hizmetler ulusal ve uluslararası bağımsız ve yetkili kuruluşlar tarafından denetlenmektedir. NGC Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi alanında uzman personeli ile sürekli kendini geliştirmeyi, en kaliteli en güvenilir ve en ulaşılabilir hizmeti vermeyi amaçlamaktadır. Merkezimiz akademik kadrosu ile sadece gönderilen numuneler üzerinden değil, hastanın bizzat kendisi ve numuneyi gönderen hekim ile yakın iletişim kurarak, tanı ve tedaviyi destekleyici çözümler sunmaktadır. Bu noktada merkezimizde görev yapan tıbbi genetik hekimlerimiz; Doç. Dr. Emre TEPELİ ve Doç. Dr. Ahmet ULUDAĞ  hastalarımızı merkezimizde değerlendirip ayrıntılı bireysel genetik danışma hizmeti sunmaktadır.  

Hakkımızda

Formlar

İhtiyacınız olan formlara ve dökümanlara ulaşmak için yan taraftaki linkleri kullanabilirsiniz.

NGC Popüler Testler

Genetik Danışma

Genetik danışma kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan bireylere ve akrabalarına, hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve önleyici tedaviler hakkında bilgilendirme imkânı sunan bir hizmet türüdür.  

Anne Kanından DNA Testi

Hamilelik sırasında DNA testi mümkün değildi; bilim insanları hamile kadınların kanından teşhis ederek bu bilgiye ulaşmayı başardılar. Bebeğin genel durumu ile ilgili bilgi vermek amacıyla kullanılan tanı testi "amniyosentez" hanımları korkutan özelliklere sahip izlenimler vermektedir. Ancak Dna bu kıyaslama içinde korkulacak hiçbir risk taşımıyor.

Mikrobiyota

Bağırsak florasının yani mikrobiyotanın ayrıntılı analiziyle oldukça değerli sonuçlar elde edilmektedir. Bu elde edilen bulgular ile obezite, bağırsak hastalıkları, kolon kanseri, artrit, otizm, alzheimer gibi ciddi hastalıkların tanısı ve tedavisinde önemli bir role sahiptir.

Spor Genetiği

Gen yapısının analiz edilmesi bireyin kas yapısı ve kardiyovasküler kapasitesi ile ilgili ciddi ipuçlarını elde edilmesini sağlar. Bu sayede kişi kalıtsal genetik yapısı doğrultusunda kendisine en uygun spor dalını seçerek başarı olasılığını en üst seviyeye çıkartmış olur.

Gen Testi

Vücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “gen testi” adı verilir.

Genetik Test

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Bu sayede mutasyonlu gen veya kromozom tespit edilerek gözlem altına alınabilir, önlem ve tedavide yol kat edilebilir. 

Beslenme Genetiği

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Bu sayede mutasyonlu gen veya kromozom tespit edilerek gözlem altına alınabilir, önlem ve tedavide yol kat edilebilir. Beslenme genetiği testi ile besinlerden maksimum yarar ve minimum zarar adına bir yol haritası çıkartılabilir.

Kanser Testi

Kanser tanı testleri tespit edilmek istenen bölgeye göre farklılıklar göstermektedir. Bu testlerdeki temel amaç hastalık gelişmeden erken tanıdır. Bu sayede oluşmaya başlayan kanserli hücrelerin önüne geçerek yaşam kalitesinin maksimum seviyede sürdürülmesini sağlamaktır

Hemen İletişime Geçin, Arayın 0 212 909 92 20

Görüş ve Önerileriniz

Haberler

Kansere Yeni Nesil Yaklaşım

Çağımızın en önemli sağlık problemlerinden biri kanserdir. Kanser ile ilgili bilinmesi gereken en önemli nokta, kanserin genetik bir hastalık olduğudur. Burada genetik ve kalıtım birbiriyle ayrılmalıdır. Bir hastalık genetik olabilir fakat kalıtımsal yani diğer kuşaklara aktarılmayabilir. Kanser içinde bu geçerlidir. Tüm kanserler kalıtsal değildir, ancak tüm kanserler genetik değişikliklerden kaynaklanır. Bu nedenle genetik analiz, tanı ve tedavinin belirlenmesinde büyük önem taşımaktadır. Bu sebeplerle kanser genetiği oldukça önemli konulardan birisidir. Yeni nesil genetik teknoloji ve yöntemler ile artık kanseri erken dönemde yakalamak mümkündür. Kanser genetiğinde 2 önemli nokta bulunmaktadır. İlki herhangi bir klinik söz konusu değil iken mevcut riskler (yaş, cinsiyet, aile öyküsü, alışkanlıklar gibi) değerlendirilerek geniş çapta kanser ile ilgili genlerin taranmasıdır. Merkezimizde yeni nesil teknolojiler kullanarak bu taramalar yapılabilmektedir. Genetik test ile kanser riski daha iyi tahmin edilebilir. Bu, hedefli önleme programlarına karar vermenize, bilinçli tıbbi ve yaşam tarzı kararları vermenize ve ayrıca diğer aile üyelerine bireysel riskleri hakkında yararlı bilgiler sağlayabilmenizi sağlar. Diğer bir noktada kanser tanısı konduktan sonra mevcut kanserin moleküler tanısının yapılmasıdır. Bu nokta çok önemlidir. Bugün için kanser tedavisinin belirlenmesinde moleküler bu değişimler etkin tedavi için vazgeçilmezdir. Yine son dönemin en önemli tanı yöntemlerinden birisi de likit biyopsidir. Likit biyopsi, doktorların basit bir kan örneği yoluyla bir tümör hakkında bir dizi bilgiyi keşfetmesini sağlayan, cerrahi biyopsiler için basit ve invaziv olmayan bir alternatiftir. Burada kişide görülen mevcut kanserin moleküler değişimleri girişimsel olan tümör dokusundan veya biyopsi materyalinden değil, hastadan alınan kan örneğinden yapılmaktadır. Bu yöntemin avantajı kanserin erken dönemde saptanması ve kanserin nüks takibinin yapılabilmesidir. Bununla birlikte, likit biyopsi sayesinde başka mevcut yöntemlerle tanısı konulamayacak kadar küçük lezyonlarda bile kanserlere özgün belirteçlerin tespit edilebiliyor olması, bu yöntemin kanserin erken tanısında önemli tekniklerden biri olacağını göstermektedir.

Hasta kabulü başlamıştır

Genetik Biliminde ki gelişmeler baş döndüren bir hızla ilerlediği günümüzde, merkezimiz çağın getirdiği bu yenilikler ışığında dizayn edilerek kurulmuştur. Merkezimizde, genetik alanında en son teknolojiler ile örneklerimiz incelenerek, hasta ve hekime en doğru sonucu en hızlı sürede vermekteyiz. Merkezimiz akademik kadrosu ile, sadece numune üzerinden değil, hastanın bizzat kendisi ve numuneyi gönderen hekim ile yakın iletişim kurarak, tanı ve tedaviyi destekleyici çözümler sunmaktadır. Bu noktada merkezimizde görev yapan tıbbi genetik hekimimiz Doç. Dr. Emre TEPELİ ve Doç. Dr. Ahmet ULUDAĞ tarafından, hastalar muayenehanelerinde görülüp, değerlendirilip, ayrıntılı bireysel genetik danışma hizmeti sunulmaktadır. Kim Korkar Genetikten; Gerek hastalar, gerekse klinisyenlerimiz, çoğu zaman genetiğin karmaşasından dert yanarlar. Hızla genişleyen genetik testler, değişen klinik tanı algoritmalarındaki genetiğin yeri ve bireye özgü genetik tanı bu karmaşanın nedeni olabilmektedir. Bu nedenle merkezimiz kliniklere özgü genetik çözümler sunmaktadır. Belirlenecek ortak algoritmalar ile hastalara en doğru tanı şansı yakalanmaktadır. Uzman kadromuz 7 gün 24 saat sizinle iletişime geçmeye hazırdır.

Ekzom Sekanslama

DNA Dizileme (sekanslama) işlemi, bireyin DNA kodunu oluşturan nükleotid olarak adlandırılan yapı taşlarının incelendiği yönteme verilen isimdir. Genlerimiz bu nükleotidlerin diziliminden oluşmaktadır ve bu barındırdığımız bütün genetik kod genom olarak adlandırılır. Genomumuz içerisinde proteinlerin oluşmasını sağlayan DNA dizileri ekzom olarak isimlendirilir. Ekzom (insan genomunun protein kodlayan bölgesi) genomun %2' sinden fazlasını temsil eder, ancak hastalığa bağlı bilinen varyantların